Tes Darah Ibu Hamil Mampu Deteksi Ribuan Kelainan Genetik Janin

Sebuah inovasi medis berupa tes darah non-invasif bagi ibu hamil kini mampu mengidentifikasi ribuan kelainan genetik pada janin sejak dini secara aman dan akurat, seperti dipresentasikan dalam konferensi tahunan European Society of Human Genetics di Swedia pada Rabu (8/7/2026).

Metode yang dinamakan non-invasive foetal sequencing (NIFS) ini memanfaatkan teknik pengurutan fragmen kecil DNA janin melalui darah ibu. Dilansir dari HaiBunda, teknik baru tersebut memiliki tingkat akurasi tinggi yang setara dengan metode invasif berisiko seperti amniosentesis.

Penelitian ini memvalidasi keandalan metode komputasi canggih tersebut dengan menguji sampel NIFS pada 565 kehamilan yang menginjak usia rata-rata 17 minggu. Hasil analisis menunjukkan akurasi sebesar 95 hingga 99 persen untuk varian genetik, serta di atas 97 persen untuk varian yang relevan secara klinis.

"Tes ini mampu mendeteksi ribuan kondisi genetik serius, termasuk sebagian besar kondisi yang muncul pada panel pengurutan gen bayi baru lahir dan foetal anomaly panels, seperti foetal anomaly panels Genomics England yang terdiri dari lebih dari 2.500 gen," kata Dr. Christopher Whelan.

Pihak peneliti memaparkan bahwa teknologi ini berhasil mengidentifikasi berbagai kelainan langka yang berdampak langsung pada manajemen perawatan medis pascapersalinan.

"Contoh kondisi yang kami deteksi dalam studi validasi ini meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan kelainan genetik langka lainnya, termasuk banyak kelainan di mana diagnosis dini dapat mengubah kehamilan, persalinan, atau perawatan bayi baru lahir." tambah Whelan.

Inovasi ini ditargetkan menjadi opsi utama bagi pasien yang membutuhkan penapisan genetik tingkat lanjut tanpa membebani ibu hamil dengan prosedur fisik yang berbahaya.

"Kami membayangkan ini sebagai tes lini depan untuk kasus-kasus di mana janin menunjukkan anomali dalam USG atau tes skrining lainnya," ungkap Whelan.

Hingga saat ini, sebagian besar ibu hamil kerap menghindari tes genetik lanjutan yang bersifat invasif karena khawatir terhadap keselamatan janin serta kendala biaya aksesibilitas.

"Saat ini, banyak perempuan menolak metode sekuensing invasif, seperti amniosentesis dan CVS, karena risiko terhadap janin, serta stres terkait kesulitan akses dan biaya, meskipun kapasitas diagnostiknya tinggi." jelas Whelan.

Pakar kedokteran reproduksi menilai temuan ini akan membawa transformasi besar pada lanskap medis global dalam penanganan dan pencegahan penyakit bawaan janin sejak dalam kandungan.

"Mengurutkan seluruh genom janin tanpa perlu mengambil sampel dari janin tersebut adalah sebuah pencapaian luar biasa. Hal ini dapat segera membuka peluang pengobatan dan pencegahan. Itu berarti bahwa dunia kedokteran reproduksi juga akan berubah," kata Profesor Alexandre Reymond dari University of Lausanne.