Kenali Gejala Osteogenesis Imperfecta Penyakit Tulang Rapuh pada Anak

Kelainan genetik langka bernama osteogenesis imperfecta (OI) atau dikenal sebagai penyakit tulang rapuh memengaruhi kondisi tulang anak sejak dini. Kelainan ini menyebabkan gangguan pada jaringan ikat yang menyusun struktur tulang.

Dikutip dari HaiBunda berdasarkan data Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), kondisi ini membuat tulang menjadi sangat rapuh dan rentan mengalami patah. Kasus ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup di seluruh dunia.

Penyakit bawaan ini dapat menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Gejalanya bahkan sudah bisa terdeteksi sejak masa bayi, anak-anak, hingga sebelum kelahiran pada kasus yang tergolong berat.

Johns Hopkins Medicine menyebutkan bahwa anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki tulang yang lunak, mudah patah atau fraktur, serta mengalami malformasi tulang. Penyakit ini terbagi menjadi beberapa tipe dengan dampak yang bervariasi.

Mutasi pada gen pembentuk protein kolagen menjadi penyebab utama terjadinya gangguan ini. Kolagen berfungsi sebagai komponen esensial dalam membangun struktur tulang yang kuat.

Anak dapat mewarisi mutasi gen ini dari orang tua mereka. Meski demikian, ada kasus di mana kondisi ini muncul akibat perubahan gen pada awal kehamilan saat janin mulai terbentuk tanpa adanya riwayat keluarga.

Kekurangan jumlah kolagen atau fungsi kolagen yang tidak normal membuat struktur tulang anak menjadi jauh lebih lemah. Gejala yang muncul dapat berbeda-beda pada setiap individu, bahkan dalam satu keluarga yang sama.

Kids Health membagi kelainan ini ke dalam beberapa tipe umum berdasarkan tingkat keparahan dan gejala klinis yang muncul pada pasien.

Tipe I merupakan jenis yang paling sering dijumpai. Jumlah kolagen dalam tubuh tidak mencukupi meski bentuknya normal, sehingga tulang mudah patah, bagian putih mata berwarna kebiruan, dan memicu gangguan pendengaran saat dewasa.

Tipe II menjadi jenis yang paling berat karena kolagen tidak terbentuk normal. Bayi biasanya lahir dengan banyak patah tulang, tubuh sangat kecil, mengalami masalah pernapasan berat, hingga sebagian besar tidak dapat bertahan hidup.

Tipe III ditandai dengan kolagen yang tidak normal dan bayi sering mengalami patah tulang sejak lahir. Saat bertambah besar, tulang semakin rentan patah, tubuh lebih pendek, mengalami gangguan pernapasan, gangguan pendengaran, dan gigi rapuh.

Tipe IV menunjukkan gejala tulang tidak normal dan sering patah, namun frekuensi patah tulang cenderung berkurang setelah melewati masa pubertas.

Tipe V memiliki gejala sedang hingga berat yang mirip dengan tipe IV. Karakteristik khususnya ditandai dengan adanya pembesaran dan penebalan pada bagian tulang besar yang pernah mengalami patah.

Tipe VI termasuk dalam kategori yang sangat jarang terjadi dengan manifestasi klinis yang menyerupai tipe IV.

Tipe VII memiliki gejala yang mirip dengan tipe IV atau tipe II. Penderita umumnya memiliki tinggi badan yang lebih pendek serta ukuran tulang lengan atas dan paha yang kurang dari normal.

Tipe VIII menunjukkan tanda yang mirip dengan tipe II dan III. Kondisi ini dicirikan dengan tulang yang sangat lunak disertai gangguan pertumbuhan yang sifatnya berat.

Gejala Umum dan Metode Diagnosis

Secara umum, tanda-tanda kelainan ini meliputi tulang yang mudah patah, kelainan bentuk fisik seperti kaki melengkung, serta perubahan warna sklera mata menjadi biru atau abu-abu.

Gejala lainnya mencakup kelengkungan pada tulang belakang, kelemahan pada sendi dan otot, kulit yang mudah memar, hingga penurunan fungsi pendengaran ketika memasuki usia dewasa.

Dokter mendiagnosis kondisi ini dengan memeriksa riwayat kesehatan anak, keluarga, dan masa kehamilan. Identifikasi tipe yang ringan pada masa bayi biasanya memerlukan ketelitian lebih tinggi.

Pemeriksaan penunjang yang dilakukan meliputi rontgen untuk melihat keretakan atau pelemahan tulang. Tes laboratorium berupa cek darah, air liur, kulit, tes genetik, serta pemindaian dan biopsi tulang panggul juga kerap diterapkan.

Pilihan Pengobatan dan Terapi Anak

Langkah pengobatan bertujuan untuk menekan frekuensi keretakan tulang serta mendukung tumbuh kembang anak agar berjalan optimal sesuai tipe keluhannya.

Penanganan tulang retak dilakukan menggunakan gips, bidai, atau penyangga khusus. Pemberian obat-obatan tertentu juga diaplikasikan untuk membantu meningkatkan ketebalan dan kekuatan struktur tulang pasien.

Fisioterapi penting dilakukan demi menjaga kekuatan otot yang menopang tulang. Terapi air seperti hidroterapi dan berenang juga memberikan manfaat besar bagi mobilitas anak.

Alat bantu seperti kursi makan khusus, carseat, walker, hingga kursi roda digunakan sesuai perkembangan usia. Operasi pemasangan batang logam atau rodding surgery juga dapat dilakukan guna menopang tulang dan mencegah kelengkungan.