Ibu di Amerika Serikat Lahirkan Bayi Pengidap Sindrom Goldenhar

Seorang ibu bernama Leah Ragan melahirkan anak perempuan dengan sindrom Goldenhar, sebuah kelainan bawaan langka yang memengaruhi perkembangan wajah, pada usia kehamilan 37 minggu setelah melalui proses persalinan yang sulit, dilansir dari HaiBunda pada Jumat (5/6/2026).

Kondisi medis yang dialami oleh putri Ragan tersebut tergolong sangat jarang terjadi, dengan catatan medis dari PubMed yang menunjukkan kurang dari 50 kasus serupa dilaporkan sejak tahun 1718. Kelainan fisik ini pertama kali terdeteksi saat Ragan menjalani pemeriksaan ultrasonografi (USG) rutin pada usia kehamilan 24 minggu.

"Tiba-tiba saja dokter berkata, 'Oh, dan ada bibir sumbing'. Ketika saya mengatakan jantung saya berdebar kencang, saya tidak berbohong," kata Leah Ragan.

Setelah melahirkan, diagnosis dokter terhadap anak perempuan Ragan tersebut semakin bertambah panjang seiring pemeriksaan lanjutan. Bayi yang kini telah menginjak usia satu tahun tersebut juga dinyatakan mengidap mikrotia, yaitu kondisi telinga luar yang tidak berkembang sempurna, serta mikroglosia yang menyebabkan ukuran lidah menjadi sangat kecil.

Ragan sempat mengalami masa-masa penuh kekhawatiran selama kehamilan karena diagnosis septum uterus parsial atau bentuk rahim yang tidak normal. Ia pun sempat mencari informasi secara mandiri melalui internet yang justru memicu kecemasan akan risiko keguguran.

"Para dokter menenangkan kekhawatiran saya dengan mengatakan bahwa itu bukan masalah serius dan saya hanya memiliki septum uterus parsial atau sebagian," ujar Ragan.

Ketakutan Ragan sempat memuncak saat menyadari bayinya lahir dengan kondisi fisik yang tidak terduga di ruang persalinan. Ketika kondisi ruangan mulai tenang, ia baru menyadari bahwa sang putri terlahir tanpa daun telinga yang utuh.

"Saya mengangkat topinya dan ternyata telinganya hilang, hanya sebagian kecil cuping telinganya. Ibu saya langsung memeluk saya dan mulai menghibur saya, tetapi jujur saja, itu bukan hal yang paling saya khawatirkan. Saya hanya ingin dia bahagia," ungkap Ragan.

Kondisi medis ini mengubah seluruh pola hidup keluarganya karena sang anak kini memerlukan alat bantu makan serta penanganan medis khusus. Putrinya saat ini bergantung pada selang makan untuk mendapatkan nutrisi dan menggunakan alat bantu dengar yang ditanamkan langsung pada tulang.

Meskipun memiliki keterbatasan fisik, bocah perempuan tersebut tetap dapat tumbuh secara optimal dan berhasil mencapai target perkembangan anak seusianya. Ragan menyatakan ketakutan awal mengenai masa depan sang anak kini sudah sepenuhnya hilang.

"Di awal perjalanan, saya sangat takut akan disabilitas mental atau bahkan kualitas hidup, tetapi semua ketakutan itu telah hilang. Dia telah mencapai hampir setiap tonggak perkembangan, dan saya menikmati kehidupan sebagai ibu dari seorang gadis yang cantik dan luar biasa," katanya.

Berdasarkan ulasan medis dari Cleveland Clinic, sindrom Goldenhar terjadi pada 1 dari 3.000 hingga 5.000 kelahiran bayi dan umumnya memengaruhi area mata, telinga, serta tulang belakang. Penyakit ini kerap dikaitkan dengan perubahan kromosom selama perkembangan embrio, dan risiko kemunculannya dapat meningkat akibat kondisi diabetes gestasional yang tidak diobati selama masa kehamilan.