Mengenal Sindrom Cutis Laxa Kelainan Genetik yang Membuat Kulit Bayi Kendur

Istilah cutis laxa menjadi perbincangan hangat setelah warganet membahas kondisi bayi yang lahir dengan kulit sangat keriput layaknya orang lanjut usia. Kondisi medis yang nyata namun sangat langka ini terjadi bukan disebabkan oleh proses penuaan dini pada bayi. Dilansir dari HaiBunda, cutis laxa merupakan kelainan pada jaringan ikat yang menyebabkan kulit kehilangan elastisitas alaminya.

Akibatnya, kulit penderita tampak kendur, berkerut, serta tidak bisa kembali ke posisi semula setelah diregangkan.

Pada sejumlah kasus, gangguan ini tidak hanya menyerang area kulit, tetapi juga merusak organ vital seperti paru-paru, jantung, pembuluh darah, dan saluran cerna. Cutis laxa diklasifikasikan sebagai kelainan genetika langka yang menyerang jaringan ikat di dalam tubuh manusia.

Masalah ini memicu kulit menjadi menggelambir karena serat elastis di dalamnya tidak bekerja dengan normal. Dalam kondisi sehat, serat elastis bertugas merenggangkan kulit lalu mengembalikannya ke bentuk semula.

Namun, pada penyandang cutis laxa, serat tersebut tetap meregang sehingga kulit terlihat melorot dan penuh kerutan. Penyakit ini bisa terdeteksi sejak lahir yang dikenal sebagai cutis laxa herediter, atau baru muncul saat dewasa yang disebut cutis laxa didapat.

Faktor Penyebab Cutis Laxa

Pemicu gangguan kesehatan ini sangat bergantung pada klasifikasi jenis yang dialami oleh pasien.

Kasus bawaan lahir terjadi karena adanya variasi pada gen penghasil elastin atau pendukung fungsi elastin, seperti fibulin. Elastin sendiri merupakan protein penting yang memberikan kekuatan sekaligus kelenturan pada jaringan kulit. Beberapa jenis cutis laxa yang diwariskan meliputi:

• Cutis laxa autosomal dominan (ADCL): Dipicu perubahan satu salinan gen ELN atau FBLN5 dari salah satu orang tua biologis.
• Cutis laxa autosomal resesif (ARCL): Terjadi akibat perubahan kedua salinan gen, seperti FBLN5, FBLN4, atau ATP6V0A2 dari kedua orang tua.
• Cutis laxa resesif terkait X atau sindrom tanduk oksipital: Disebabkan oleh perubahan gen ATP7A pada kromosom X.

Adakalanya kelainan genetika ini muncul tanpa adanya riwayat perubahan gen dari kedua orang tua pasien.

Sementara itu, jenis yang baru muncul saat dewasa tidak berkaitan dengan keturunan dan bisa dipicu oleh respons imun tubuh.

Faktor lain seperti penyakit autoimun arthritis rheumatoid, infeksi, peradangan, hingga reaksi obat tertentu juga diduga memicu kondisi ini.

Gejala dan Tanda Fisik

Gejala klinis yang ditunjukkan setiap pasien sangat bervariasi bergantung pada jenis cutis laxa yang dideritanya.

Menurut dr. Ilham Utama Surya, Sp.OG., Staf Medis Women Health Service RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, tanda utamanya adalah kulit kendur yang tidak elastis kembali. Kondisi menggelambir ini biasanya terlihat jelas di area wajah, batang tubuh, lengan, serta kaki sehingga memberikan kesan penuaan dini.

"Organ lain yang bisa terkena seperti sistem pernapasan, kerangka, usus, dan kardiovaskular," tulis dr Ilham di Haibunda. Beberapa ciri klinis lain yang dapat menyertai penderita di antaranya:

• Tampilan kulit wajah yang tampak lebih tua.
• Keterlambatan dalam proses perkembangan atau belajar.
• Kelainan pada struktur wajah atau tulang.
• Pertumbuhan fisik anak berjalan lambat.
• Adanya kelainan pada tulang belakang atau rongga dada.
• Kondisi sendi yang sangat longgar atau terlalu lentur.

Klasifikasi Jenis Cutis Laxa

Secara umum, tim medis membagi penyakit langka ini ke dalam dua kelompok utama.

1. Cutis Laxa Herediter

Jenis bawaan ini sudah ada sejak bayi dilahirkan akibat mutasi genetik yang diturunkan oleh orang tua.

Kelompok ini meliputi jenis autosomal dominan, autosomal resesif, serta sindrom tanduk oksipital.

Varian autosomal resesif biasanya memiliki gejala klinis yang jauh lebih berat karena kerap melibatkan organ dalam tubuh.

2. Cutis Laxa Didapat

Jenis ini berkembang ketika pasien sudah dewasa dan umumnya dipicu infeksi, masalah imun, atau efek samping pengobatan.

Potensi Komplikasi yang Mengancam

Tingkat bahaya komplikasi sangat bervariasi, cenderung lebih ringan pada tipe dominan dan sangat berisiko pada tipe resesif.

Beberapa komplikasi kesehatan yang dapat terjadi meliputi:

• Pembengkakan pada dinding kandung kemih atau usus yang memicu gangguan pencernaan dan buang air kecil.
• Hernia diafragma akibat organ yang menekan rongga dada.
• Gangguan fungsi paru-paru seperti emfisema yang memicu sesak napas.
• Kelainan jantung berupa aneurisma aorta.
• Kor pulmonale atau tekanan jantung akibat gangguan paru-paru.
• Penurunan fungsi organ dalam secara bertahap.
• Pelemahan jaringan penyangga pada jantung dan paru-paru.
• Hambatan pada pertumbuhan anak.

Komplikasi organ dalam ini bisa berkembang sejak anak-anak dan berisiko fatal jika tidak dipantau secara berkala.

Metode Diagnosis dan Penanganan Medis

Dokter umumnya mencurigai penyakit ini melalui pemeriksaan fisik langsung karena karakteristik kulit penderita yang sangat khas. Untuk memastikan diagnosis secara akurat, tim medis akan merekomendasikan langkah medis lanjutan. Langkah tersebut mencakup biopsi kulit untuk melihat serat elastin di bawah mikroskop serta pengujian genetik.

Bila dicurigai ada organ dalam yang terdampak, tes pencitraan seperti rontgen, CT scan, USG, ekokardiogram, serta tes fungsi paru akan dilakukan.

Hingga saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang mampu menyembuhkan kerusakan serat elastin akibat cutis laxa. Penanganan difokuskan pada pengelolaan gejala, seperti prosedur kosmetik berupa operasi pengencangan kulit, laser, atau injeksi botoks. Tim dokter juga akan mengobati komplikasi yang muncul melalui terapi obat jantung, bantuan oksigen, hingga operasi hernia.

Penderita juga sangat dilarang merokok karena tembakau dapat mempercepat kerusakan elastin dan memperburuk fungsi paru-paru.

Langkah Pencegahan dan Konsultasi

Penyakit ini tidak dapat dicegah karena mutasi genetik bawaan terjadi secara alami selama masa perkembangan janin.

Bagi keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini, konsultasi dengan konselor genetika sangat disarankan sebelum merencanakan kehamilan.

Orang tua juga diimbau segera membawa anak ke dokter jika melihat kulit bayi kendur sejak lahir disertai gejala sesak napas, susah makan, lambat tumbuh kembang, atau munculnya benjolan hernia.